- 新型出生前診断ってなに？
- NIPTで何がわかるの？精度や費用が知りたい。
- 出生前診断ってどういう検査があるの？
- 赤ちゃんが正常か心配です。どうしたらいいでしょうか。
- ３５歳以下でも出生前診断は受けることができますか？
こんな疑問にお答えします。
ダウン症や染色体異常という言葉を知っているご夫婦なら、ようやく授かった赤ちゃんが無事異常なく生まれてきてくれるのか不安で仕方ないと思います。
「異常があっても生んで育てます」
これって言葉では簡単ですが、実際そう簡単なことではありません。
母体にいる状態でも赤ちゃんに異常がないかどうかを調べるのが出生前診断ですが、その前に情報をある程度得ていることはとても重要です。
今回、出生前診断を受けるために必要な最低限の情報をまとめました。
- 出生前診断について知ることができ、検査方法５つがわかる
- 最先端である新型出生前診断の費用・精度・時期がわかる
- 来たるべきタイミングで赤ちゃんの状態を把握することで不安を解消することに繋がり、準備することができる
出生前診断とは？
新型を説明する前に、そもそも「出生前診断」てなに？についての解説です。
出生前診断というのは、赤ちゃんが生まれてくる前に、病気や異常がないかを調べる出生前検査を行い、この結果によって診断されることを言います。
出生前診断や出生前検査と地域や場所によっては呼び方が違いますが、一般的には出生前診断とされています。
この出生前診断でわかることは以下の３つが良く知られています。
- ダウン症候群（２１トリソミー）
- エドワーズ症候群（１８トリソミー）
- パトー症候群（１３トリソミー）
NIPT新型出生前診断とは？
では新型出生前診断と呼ばれる「NIPT（略称）」はどういうものなのか？
NIPTは、妊婦さんの血液中に含まれ流れている、赤ちゃんのDNAを分析することで赤ちゃんの特定の染色体疾患を調べることが可能な検査のことを言います。
2020年の現在時点ではまだ導入されて間もないため、新型出生前診断と呼ばれています。
ちなみにNIPTの正式名称は「無侵襲的出生前遺伝学的検査」または「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」と言います。
NIPT新型出生前診断でわかることとは？
新型出生前診断NIPTで一体何がわかるのか？というと、その内容は出生前診断と基本的には同じです。
- ダウン症候群（２１トリソミー）
- エドワーズ症候群（１８トリソミー）
- パトー症候群（１３トリソミー）
日本の場合は上記３つの疾患しか調べることができません。
３つ以外の疾患を調べたい場合は海外で検査をする必要があります。
しかし、３つを合計すると胎児の染色体疾患の７割に相当します。
染色体疾患の割合
- ダウン症候群21トリソミー：53％
- 18トリソミー：13％
- 13トリソミー：５％
- 染色体数的異常：13％
- その他の染色体異常：16％
誰しも耳にしたことがあるであろうダウン症の割合が大きいです。
ダウン症の年齢別の確率を見てください。
左がダウン症の子が産まれる年齢別の頻度。右が染色体異常の子が産まれる頻度を表しています。
例えば、３０歳女性が出産した場合、952人に1人の割合でダウン症の子となりますし、３５歳で382人に1人、４９歳だとなんと11人に1人の割合でダウン症となります。
染色体異常も同様に、高齢であればあるほど、その割合は高くなります。
≫妊娠の確率・流産の確率どれくらい？まとめ【妊娠率を上げる方法】
この新型出生前診断NIPTは2013年から2017年の５年間で約50000名の妊婦さんが受けています。
2020年現在でもさらに増えていることでしょうが、そのデータが出るのはもう数年先になりそうです。
「でも、調べられることが同じなら旧検査でもいいんじゃない？」って思うでしょうが、旧型と新型ではその精度に大きな違いがあるのです。
新型出生前診断の精度はめちゃくちゃ高い
高精度がNIPT最大の利点でしょう。
今までの非確定検査は精度はせいぜい８０％程度でした（２０％は異常があるが見極められない）。
これに対して新型出生前診断の精度はなんと99％と高精度で、赤ちゃんの染色体異常をほぼ正確に確実に発見することが可能なのです。
この２０％の差はかなりの差です。
もし、あなたが出生前診断をするとイメージしてみてください。
２割はわからないと言われたら不安で仕方がないのではないでしょうか？
たとえ陰性と言われてももしかすると２割に入っているかもしれない、と少し時間を置くとそんな感情が湧いてきて止まらなくなります。
しかし、NIPT新型出生前診断は99％の精度で異常を見極めることができるのです。
NIPT新型出生前診断は流産・死産リスクがない
今までの確定検査では実は流産や死産の確率は少なからずありました。
- 羊水検査で1/300程度
- 絨毛検査で1/100程度
異常の有無を知るために命を危険にさらしてきたわけです。
これに対してNIPTは血液の採取だけで検査が可能なので流産・死産のリスクはゼロで非常に安全な検査になります。
この安全性も新型出生前診断を行う夫婦が増えている理由となっています。
NIPT新型出生前診断はいつからいつまで診断可能なのか？
新型出生前診断は妊娠１０週以降から受けることが可能です。
従来の方法では１１週以降でないと受けれませんでしたが、少しでも早く検査を行いたい人にとってはこの１週間の違いは非常に大きなものとなります。
ではいつまで診断可能なのか？という問いに対しては病院によって意見は違ってきます。
そもそも人工中絶を行えるのは妊娠２１週６日までです。
妊娠２２週以降になると中絶を行うことは法律上禁止されているのです。
ですから妊娠１５週程度が妥当と言われていますが妊娠１８週までとする病院もあります。
ちなみに初期中絶と言われる妊娠４週～１１週６日まででしたら比較的安全に中絶手術が可能と言われていますので、この期間が母体のことを考えるとベストとなります。
そう考えると１０週ですぐに検査をして判断したほうがよいという考え方もできるわけです。
いずれにしても１週間というのは悩みがあるとあっという間に過ぎていきますので、ご夫婦で悩み考える時間というのはあまりないと考えておくべきでしょう。
≫【出生前診断】受ける時期はいつからいつまで？検査を受ける割合は？
新型出生前診断NIPTの費用はいくらくらいか？
ざっくりですが１７万～２１万程度が妥当です。
当然病院や地域等によって変わってきますし、検査内容によって数万程度差が生じます。
≫【増加中】出生前診断の費用はいくら？【医療費控除は受けれるのか】
NIPTはその他の出生前診断よりも高額です。
「出生前診断」５つの種類
出生前診断には５つの種類が存在します。
- 新型出生前診断（NIPT）
- コンバインド検査
- 母体血清マーカー検査
- 絨毛検査（じゅうもう）
- 羊水検査（ようすい）
一覧にするとわかりやすいのでまとめました。
出生前診断には超音波による画像だけの検査と、染色体に対する検査があります。
染色体に対する検査は２つに分けることができ、１つは非確定検査、もう１つは確定検査と呼ばれます。
出生前診断の非確定検査
非確定ですので確定できない検査になります。
- NIPT新型出生前診断
- コンバインド検査
- 母体血清マーカー検査
以上３つが非確定検査となります。
その代わりというのも変ですが、流産や死産のリスクがまずありませんので安心して受けることが可能です。
種類によっては週数が早い段階でも検査することができるところが嬉しい点でしょう。
超音波検査も非確定検査に含まれていまして、コンバインド検査が超音波検査とマーカー検査を合わせた検査になります。
従来の非確定検査として用いられていたコンバインド検査や母体血清マーカー検査は80％前半という精度がまだ低いという難点がありました。
しかし、新型出生前診断であるNIPTの登場によって覆されました。
確定検査にしてもおかしくないほどの99％という精度を誇っていますし、採血のみでできるという点で非常に注目を集めています。
注意点として、非確定検査で陽性がでたとしても、診断で確定されることはありません。
確定検査をして陽性確定されないと法律上確定とはならないわけです。
出生前診断の確定検査
日本のルール上、診断として確定される検査は２つです。
- 絨毛検査
- 羊水検査
診断は確定するものの、上述したように、死産や流産の確率がありますのでこのリスクを避けるために、事前に非確定検査を行う動きが近年見られています。
特にNIPT新型出生前診断は99％の精度ですので、リスクなしで判断できることは非常に意味があります。
ですのでNIPT→陽性→確定検査という流れになります。
注意点として、検査には限界というものがあります。
ですので、検査できる項目は限りがあり、検査結果が正常だとしてもその他の疾患などを持って生まれることは当然あることを忘れないようにしましょう。
出生前診断の精度確率はどれくらいか？
上記でもいくつか出てきましたがまとめます。
感度・精度という表現をよくしますが、感度・精度というのは、実際にその病気にかかっている人を正しく陽性として検出できる確率のことです。
感度・精度が高いと偽陰性が少ないとも言えます。
- 羊水検査：99.9％
- 絨毛検査：99.9％
- 新型出生前検査 NIPT：99.1％
- コンバインド検査：83％
- 母体血清マーカー検査：80％
比較すると、非確定検査である新型出生前診断NIPTがいかに高精度かがわかるかと思います。
リスクがなく高精度のNIPTが第一選択とされる病院やクリニックが増えているのも納得できますよね。
新型出生前診断【境目は35歳】どこで検査を受ければいいのか
NIPTを受けたいと思ったら早いに越したことはありません。
なぜなら検査できる週数にはリミットがあり、対応できる期限（中絶）が法律上決まっているからです。
検査の手順はいたって簡単です。
- 医療機関で予約（心拍確認後可能）
- 検査前カウンセリング
- 採血実施（10週以降）
- 検査後カウンセリング（結果報告）
妊婦検診で通っている病院がNIPTを実施しているのであればそのまま医師に相談でいいでしょう。
もし実施していないのであれば日本医学協会が認定する医療機関で検査を受けることができます。
日本医学協会が認定する医療機関の一覧が見れますのでこちらで確認してみましょう。
ただし、上記認定施設にはルールがあります。
母体年齢35歳以上でないと検査をすることができません。
これは高齢であるほど染色体異常や奇形率が高くなるという理由からです。
とはいえ、20歳で検査を受けたい人もいることでしょう。
25歳で不安で仕方ない人もいます。
28歳で産もうか悩んでいる人もいます。
30歳で年齢から検査をしたい人もいます。
女性は妊娠するとホルモンバランスが乱れますので、ちょっとしたことでも心配になり、今までの自分では考えられない行動や思考になります。
誰しも幸せを求める権利はあるわけで、出生前診断をする条件に年齢があるのはおかしい！という考えもあります。
そんな方が新型出生前診断を受けたい場合、認定されていない医療機関で受診をすることが可能です。
「認定されていないところだと不安です」という意見もあるかもしれませんが、行うことは採血のみですので、今では皮膚クリニックや美容整形外科等でも実施しているところは全国各地に存在します。
NIPTは結局確定検査ではありませんし、認定施設でも非認定施設でも精度が99％ですので結果が違うということもまずありません。
35歳未満でも受けれる新型出生前診断で有名な医療機関を２つ紹介します。
【35歳未満の方】東京・大阪でNIPT新型出生前診断を受けたい場合
東京でNIPT新型出生前診断を受けたい35歳未満の方におすすめなのが東京八重洲中央口から徒歩8分の「八重洲セムクリニック」です。
大阪でNIPT新型出生前診断を受けたい35歳未満の方におすすめなのが大阪天王寺駅から徒歩10分の「奥野病院」です。
同系列となり、東京と大阪の2か所でのみ検査を受けることが可能です。
八重洲セムクリニックに関して詳しくはこちらをご覧ください。
≫八重洲セムクリニック/奥野病院の評判と口コミ【出生前診断NIPT】
- NIPT検査数5000件以上
- 出生前診断歴40年以上
- 年齢制限なし
- 一人受診可能
- 産婦人科医による担当
- 毎月200名以上の予約数
- 取り違えや紛失などのトラブル０
【35歳未満の方】全国各地でNIPT新型出生前診断を受けたい場合
できれば遠方まで足を運びたくないという35歳未満の方には全国に38の医院ネットワークを持っている「平石クリニック」がおすすめです。
平石クリニックについて詳しくはこちらをご覧ください。
≫【条件無】平石クリニックの口コミ・評判【NIPT新型出生前診断】
- 24時間土日祝日ネット予約可能
- 予約当日の来院も可能
- 全国38の提携医院から選択できる
- 年齢制限なし
- 一人受診可能
- 認定遺伝カウンセラー在籍
- メディアでも取り上げられて話題
出生前診断を受けるべきかどうか悩んでいる方へ
「命の選別をしているのではないか？」
「人工中絶を助長してしまうのではないか？」
出生前診断について様々な意見が交錯するのは当然です。
はっきり言いまして、正解というものは存在しません。
少なくともご夫婦二人が考え導き出した答えが１つの正解であり、その周囲が何を言おうとも関係ありません。
そしてそのご夫婦の答えも夫婦の数だけ答えがあります。
どういう答えを出すのかはご夫婦の価値観や今までの人生経験で得た知識や考え方、接してきた友人、職場、環境など人生を綴ってきた全てが影響することでしょう。
ですからしっかりとご夫婦で話し合うことが最も重要です。
出生前診断を受けて、陽性と診断された夫婦の９割は出産を諦めているという事実は存在しています。
これも人によって正しいのか、間違っているのか意見が分かれて当然です。
私たち夫婦も奇形や異常についての心配は当然ありました。
年齢という部分も関係したかもしれませんが、もし若くても考える部分がゼロだったとは思っていません。
また、妊娠するまでは微塵も考えていなかったのに妊娠してから出生前診断などを調べたりするようになっていきました。
NIPTを受けた人の中には、もし異常が見つかっても生まない選択はしないけれども、準備をすることができると考えて受ける人もいます。
「異常がわかっているけど産む」
この考え方は素晴らしいことですが、それができない人もいます。
決して綺麗事ではできないことです。
「出生前診断をどういうものとして捉え検査をするのかをしっかりと考えて、中途半端な気持ちで受けてほしくはない」と思います。
≫出生前診断受けるか？受けないか？【夫婦のリアルな声】感想と体験談
まとめ
- NIPT新型出生前診断では21.18.13トリソミーがわかり、その３つを合計すると胎児の染色体異常の７割を占める。
- NIPTは2013年開始から５年で５万組以上に利用されている。
- NIPTは確定検査に匹敵する精度で、流産のリスクなく検査ができることが最大のメリット。
- NIPTは妊娠10週以降から受けることができ、日本の法律上、人工中絶は21週6日までとされている。
- 35歳未満でも受けれる病院がある。
検査を受けようと決心して、実際採血する直前で気持ちが変わったご夫婦もいます。
陽性だったら諦められるのか？
こういう部分をしっかり話し合ってください。
私たち夫婦は長く子供ができなかったので、話し合いの結果、異常が見つかっても諦める決心ができないという答えがでたので検査はしていません。
しかし、二人目の時はちょっと違いました。
もし二人目に異常があったら将来全て一人目が責任を負う羽目にならないか？という不安が出てきたのです。
ご夫婦の環境等によって考え方は本当に千差万別です。
周囲の意見や価値観を聞くことなく、二人の価値観をぶつけた話し合いをして欲しいと願います。
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